Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp ärftliga tillstånd med avvikelser i bindväven som påverkar hud, leder, blodkärl. Förändringen beror på defekt kollagen, ett av kroppens byggnadsmaterial och människans vanligaste protein. Defekt kollagen kan orsaka problem på många olika ställen i kroppen och personer med EDS kan få störningar i autonoma nervsystemet som tex POTS, mage- och tarm, blås- och gynekologiska funktioner, fatigue, neurologiska yttringar mm. EDS finns i 14 olika typer. Nu finns även det nya begreppet HSD (Hypermobility spectrum disorders).

Klassisk EDS/cEDS 

  • Hudelasticitet och atrofiska ärr
  • Generaliserad överrörlighet

Orsakas av mutation i COL5A1 och COL5A2 och kan idag gentestas i 90 % av fallen.

Läs mer om cEDS här:

https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Bowen_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf

Hypermobil EDS/hEDS

hEDS är fortfarande en helt klinisk diagnos då man inte funnit den gen/gener som orsakar syndromet.

Läs mer om hEDS här: 

https://www.ehlers-danlos.com/2017-eds-classification-non-experts/hypermobile-ehlers-danlos-syndrome-clinical-description-natural-history/

https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Tinkle_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf

Diagnostisk checklista finns här:

https://ehlers-danlos.com/wp-content/uploads/hEDS-Dx-Criteria-checklist-1.pdf

https://ericronge.files.wordpress.com/2017/11/heds-klassifikation_rev4.pdf

Vaskulär EDS/vEDS

Vid misstanke om vEDS ska gentester tas.

Läs mer om vEDS här: 

https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Byers_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf

Läs mer om olika typer av EDS här:

https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/

HSD (Hypermobility spectrum disorders)

Är en grupp av tillstånd som är relaterade till överrörlighet. Diagnosen HSD kan användas när andra möjliga orsaker är uteslutna, inklusive hEDS. Vad gäller funktionsnedsättning kan hEDS och HSD vara likvärdiga. HSD delas upp i olika undergrupper.

Läs mer om HSD här:

https://www.ehlers-danlos.com/what-is-hsd/

***

Hur många som har EDS är oklart, men det talas om siffror som 1 på 2500 till 1 på 5000 vad gäller hEDS och 1 på  10000-20000 när det gäller cEDS. vEDS bedöms förekomma hos färre än 1 på  100 000. De övriga typerna är mycket sällsynta. Mörkertalet vad gäller hEDS är förmodligen stort då många inte fått diagnos eller fått felaktiga diagnos. Många läkare anser idag att hEDS och HSD snarare är något av en folksjukdom. Det är endast vEDS som kan medföra direkt livsfara och förkortad livstid. De övriga typerna påverkar inte livslängden.

De vanligaste formerna av EDS ärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har en normal gen och en påverkad gen, så är risken för barnet att ärva defekten 50%. Har man inte fått den muterade genen så kan man inte föra den vidare. Det förekommer också att EDS uppkommer som en nymutation. Trots att man kan bära på samma gen så kan symtomen och svårighetsgraden skilja sig mycket åt.

Medicinska artiklar om EDS och samsjuklighet finns här:

https://www.ehlers-danlos.com/eds-articles-research/

Här kan du läsa mer om EDS:

http://www.ehlers-danlos.se

https://ericronge.se

https://www.ehlers-danlos.org

https://www.ehlers-danlos.com

Annonser

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s